全程導醫網 導醫紀實：王女士咨詢：新生兒遺傳代謝病有哪些特點？篩查時注意哪些事項？

       新生兒遺傳代謝病有以下特點：

      1.孕前常規檢查、產檢及嬰幼兒常規體檢無法檢測出是否患新生兒遺傳代謝性疾病，通常需要運用串聯質譜、尿有機酸、基因檢測技術等非常規檢測技術進行篩查和確診。

　　2.部分該類疾病患兒早期可無任何癥狀，或癥狀缺乏特異性，且多數患兒父母身體健康。由于先天發育或基因異常，患兒機體的代謝功能存在缺陷，雖然在早期無明顯臨床表現，一旦出現癥狀可能已錯過治療良機，將造成智力和體格發育不可逆轉的嚴重損傷。因此，即便寶寶看上去很健康，且家族里沒人得過特殊疾病，寶寶仍有必要接受新生兒遺傳代謝病篩查。

　　3.經過早期干預和治療，部分患兒體格、智力發育基本達到正常兒童的標準，可以正常就學、就業及婚育。而切實做到“早篩查，早發現，早治療”，是實現這一目標的關鍵所在。

　　4.雖然單個病種的遺傳代謝性疾病發病率不高，但由于病種繁多，這些遺傳代謝性疾病的總體發病率高達1/3000，簡單來說就是每3000個新生兒中就可能有一個遺傳代謝性疾病患者。因此新生兒疾病篩查是預防出生缺陷，提高人口素質的重要防線，也被稱為寶寶出生后的第一道安檢!

　　參加新生兒疾病篩查有哪些注意事項?

　　1.采血時間過早或吃奶不足時采血，可能會對檢測結果有所影響，對診斷疾病不利。因此早產兒、低體重兒，應在醫生的指導下適當推遲篩查。

　　2.如果寶寶因嚴重窒息、手術、轉診等原因無法在規定時間內進行篩查，家長應盡早(建議在出生后20天內)帶寶寶到分娩醫院進行補篩。

　　3.家長應提供詳細、有效的家庭住址及聯系電話(建議登記2個電話號碼)，請保持電話暢通，確保醫務人員可以及時聯系上家長。

　　4.接到復查通知后，家長不必過于焦慮，因為篩查異常并不代表孩子一定患病，但一定要重視，并按照通知盡快帶寶寶到指定的醫療機構接受進一步檢查。

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