近日，經中國醫學遺傳學國家重點實驗室教授、中國工程院院士夏家輝等專家鑒定，徐州市中心醫院生殖醫學中心胡方方等于2013年發現的2例罕見人類染色體異常核型，均為世界首次發現報道,并被錄入《中國人類染色體異常核型數據庫》,編碼分別為3728，3729。加上2008年發現的一例罕見染色體核型，至此，徐州市中心醫院生殖醫學中心已發現3例世界首例染色體核型。

　　據生殖醫學中心胡方方介紹，正常染色體核型為，男性：46，XY;女性：46，XX。這兩個染色體異常核型分別是在為一名原發性閉經和一名復發性流產患者做檢查時被發現。結果顯示原發性閉經患者的染色體核型為：46, XX, t(3:13)(p13;q32)，該患者46條染色體中少了正常的3號、13號染色體，增加了3號、13號衍生染色體。復發性流產患者多次妊娠，均在孕早期就發生流產，對其進行染色體檢查，結果提示染色體核型為：46, XX, t(2:7)(q31;q22)，該患者46條染色體中少了正常的7號、2號染色體，增加了7號、2號衍生染色體。經報送《中國人類染色體異常目錄數據庫》異常核型鑒定中心，并由國際人類染色體異常目錄登記庫顧問中國科學院院士夏家輝等組成的專家委員會進行鑒定，此染色體在《細胞遺傳學數據庫》、《孟德爾遺傳學網絡在線數據庫》、《brogaonkary在線數據庫》、《中國人類染色體異常核型數據庫》均未見報道，為“世界首報人類染色體異常核型”。

　　另悉，染色體病危害較為嚴重，會引起孕早期自然流產，約占孕早期流產的50%;染色體異常(變異)除導致絕大部分受孕胚胎死亡、流產外，少部分幸存出生的患兒將會出現先天性多發畸形、身體發育遲緩以及智力低下等綜合癥狀。而上述染色體異常核型的發現填補了人類染色體異常數據庫的空白，為遺傳研究提供了新依據，對研究某些遺傳性疾病的發生、發展、預防和治療，以及遺傳學的臨床研究如優生優育等具有重要意義。

　　醫學鏈接：

　　什么是染色體異常?

　　人體每個細胞內有23對染色體，并有一定的形態和結構。XX染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。現已發現的染色體病有100余種，染色體病在臨床上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、癌腫等。

　　染色體異常發生原因

　　染色體異常發生的常見原因有電離輻射、化學物品接觸、微生物感染和遺傳等。臨床上染色體檢查的目的就是為了發現染色體異常和診斷由染色體引起的疾病。

　　染色體異常與不育

　　人體細胞中的23對染色體中有1對是性染色體。當性染色體異常時，就可能形成遺傳性疾病。男性不育癥中因染色體異常引起者約占2%—21%，尤其以少精子癥和無精子癥多見。目前，無法自然生育的夫妻只能采取復雜、費用高昂的人工受精或試管嬰兒方法生育。因此，婚前檢查對優生優育有著重要的意義。

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