全程導醫網 徐州兒童醫院/小兒內分泌科：寶寶在出生后，家長應該細心觀察寶寶，如果遇到不明原因的智力、運動發育落后或倒退、生長發育遲緩、周期性嘔吐、反復驚厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌張力異常、喂養困難、不明原因黃疸等，應該提高警惕，應該到醫院看遺傳代謝科確診寶寶是否患有遺傳代謝疾病。遺傳性代謝病如果能早期診斷和及時治療，則可減輕甚至避免疾病的危害。
代謝伴隨人的一生，機體通過許多生化物質相互轉化而維持正常代謝，當發生基因突變、生化代謝發生紊亂時，如正常代謝產物缺乏、異常產物過多，就會導致機體重要臟器功能異常，稱為遺傳代謝病，包括氨基酸、有機酸、糖、脂肪、激素等代謝異常性疾病，其單種病發病率可能不高，但總發病率很高，常常導致小兒死亡或生長發育遲緩、畸形或智力低下。
遇有如下情況時應考慮遺傳代謝病的可能：
1.遺傳性代謝病家族史、流產史、死胎史、新生兒猝死史、夭折史、高危新生兒或需住院診治新生兒;
2. 生長發育遲滯(智力、運動、語言、體格)、智力低下、智力倒退;
3. 神經系統：反復呼吸暫停、抽搐、癲癇、腦癱、嗜睡、昏迷;肌無力、肌張力減低或增高;
4. 消化系統：喂養困難，營養不良，不明原因肥胖，再發性嘔吐，黃疸，肝脾腫大;
5.心血管等其他臟器功能異常：心肌肥厚或心功能不全，運動后易疲勞，白內障，多器官功能衰竭;
6. 皮膚疾病：新生兒“毒性”紅斑、皮炎反復出現及身體特殊氣味(楓糖味、汗腳味、鼠尿味等);
7. 實驗室指征：尿酮體陽性、低血糖、高氨血癥、酸中毒、高乳酸、肌酸激酶增高。
遺傳性代謝病如果能早期診斷和及時治療，則可減輕甚至避免疾病的危害。串聯質譜代謝檢測的廣泛應用，對越來越多的遺傳代謝病，尤其是氨基酸代謝病、有機酸血癥和脂肪酸β 氧化異常等疾病的患者來說是一個福音，借助這種檢測手段，能夠幫助醫生更好地診治這類疾病，有利于降低圍生期死亡率，避免或減輕神經系統損傷等嚴重后遺癥的發生，對促進優生優育有重要的意義。
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