2002年:聽力助殘——救助貧困聾兒

鏈接：耳聾與遺傳
 
摘自維耳網

　　據有關資料統計，遺傳性耳聾占所有耳聾病人的50％，并且其中絕大部分為難以治療的感覺神經性聾，如不能早期發現，往往會嚴重影響聾兒康復訓練的效果。

    遺傳性聾可以簡單地理解為由父母遺傳而來的耳聾。既然如此，為什么有些先天性聾的父母所生的孩子并無聽力障礙，而有些聽力正常的父母卻生下了耳聾的孩子？有的家族中可以有幾個先天性聾的孩子，而有的家族中只有一個聾人呢？這種現象除了有的先天性聾的人并不是由遺傳因素引起的外，還有一個重要原因就是遺傳性聾的遺傳方式比較復雜，只從一個家庭或一個家族分析往往不能看出其遺傳規律。

    人類遺傳的物質基礎是染色體，它存在于細胞核內，共有23對，其中22對稱常染色體，1對與性別有關，稱性染色體。這些染色體，一半來自父親，一半來自母親。也就是說，父母在向子女傳遞遺傳信息時，首先把自己的染色體分成相等的兩組，然后再兩兩隨機組合傳給下一代，這樣，父母的一些特征就傳給了子女。當然，這些特征有些是對下一代有利的，也有些是對下一代有害的。耳聾這種特征就是對子女有害的。下面我們就看看耳聾是如何遺傳的。

    一、常染色體顯性遺傳性聾

    在兩組染色體中，只要有一組有聾的成分，就會表現出耳聾。我們就可以看出一些規律。

    1．父母雙方有一方是聾人，他（她）們的子女出現耳聾的可能性為50％；如果父母均是聾人，則子女出現耳聾的可能性為75％。

    2．耳聾子女的下一代仍可能是聾人，不聾子女的下一代不會再出現遺傳性聾

    3．這種遺傳性聾，沒有性別差異。

    二、常染色體隱性遺傳性聾

    這種遺傳性聾的特點是：只有來自父母雙方的染色體均含有致聾信息時，才表現耳聾。如果只有一組染色體有問題，并不出現耳聾，而成為攜帶者。同樣通過示意圖，可以找出一些規律。1如果父母雙方不聾，但均為攜帶者，那么，其子女出現耳聾的可能性為25％，成為攜帶者的可能性為SO％，完全正常的可能性為25、。如果一方是聾人，另一方為正常人，則其子女均不出現耳聾，但均是攜帶者。如果雙方均是聾人，則其子女出現耳聾的可能性為100％。

    2.耳聾的子女如果同正常人結婚，其下一代不會出現耳聾，但均是攜帶者。不聾的子女的下一代是否會出現耳聾，則要看他（她）本人是否為攜帶者，同時還要著他（她）的配偶的情況，也就是說，不聾的子女的下一代，也可能會有聾兒產生。

    3．這種耳聾沒有性別差異。

    三、伴性遺傳性空

    前面曾提到過，在人的 23對染色體中，有布對決定性別的染色體稱為性染色體，如果致登因素位于這一對染色體L，當然也會向下傳遞，這種遺傳性聾稱伴性遺傳性聾。這種耳聾的特點是，在一個家族中，耳聾的發生有明顯的性別差異。在整個遺傳性聾中，這種耳聾所占的比例較少，大約為1％左右。

    四、多基因遺傳性聾與染色體異常性聾

    多基因造傳性聾與環境因素造成的聾不易區分。鏈霉素中毒性聾具有明顯的家族易感性、有人認為，這種家族易感性就屬于多基因遺傳。染色體異常性聾多件有智力和其他方面的發育障礙，在臨床上易于發現，另外，這種耳聾可以通過化驗檢查發現。以上四種情況，前三種占道傳性聾的絕大部分。

    通過上述分析，我們也可以了解近親結婚出現耳聾子女的可能性較大的原因，那就是由于男女雙方有較近的血緣關系，出現相同特征染色體的可能性比非近親結婚者大得多。有害染色體相組合的機率也高得多。據理論分析，表兄妹結婚生出先天性聾子女的可能性比非近親結婚的人多78倍。因此，應嚴格禁止近親結婚，以確保優生優育。

    五、在分析道傳性聾時應注意的幾個問題

    1．遺傳性聾并不一定都是先天性聾，有不少遺傳性聾是后天發生的，有的甚至到中年才發玻

    2.由于外顯不全或基因修正，實際的遺傳性聾患者可能會少于理論計算值c

    3．并非所有的遺傳性聾都能通過染色體檢查而診斷，單基因遺傳性聾和多基因遺傳性聾的絕大部分，目前還不能通過染色體檢查查出。

    六、常見的遺傳性聾及綜合征

    （一）出生時即已表現為聾的遺傳性聾及綜合征

    1．內耳發育不全性聾；又可細分為四種類型

    （1）內耳不發育性聾：屬常染色體顯性遺傳。內耳完全不發育，往往伴有智力發育障礙和其他畸形。

    （2）內耳發育不全性聾：為常染色體顯性遺傳。耳聾可以是單側性的，也可以是雙側性的，其程度與畸形程度常不一致，聽力損失可輕可重，大多數病人只有低頻殘余聽力。

    （3）蝸球囊發育不全性聾：屬常染色體隱性遺傳，是內耳發育不全中最常見的一種，病變輕者可有殘余聽力。由于本型骨迷路發育正常，教內耳CT有時查不到異常。

    （4）蝎管發育不全性襲：遺傳方式不明，高頻聽力損失嚴重，可有部分低頻聽力。

    2．耳聾眼病白額發綜合征：可能為常染色體員性遺傳。病人主要特征是：雙眼距增寬、鼻梁扁平、兩側眉毛向中線方向過度生長；眼球（虹膜）顏色異常，可以是單側，也可以是雙側；前額部有白發；耳聾程度不定，可能是一側聾，也可能是雙側聾。

    3．由化病伴耳聾：為常染色體顯性遺傳，也有的圣隱性或伴性遺傳。主要表現為白皮膚、白頭發、白虹膜，耳聾是雙側性且呈重度聾。

    4．色素過度沉著伴耳聾：可以是常染色體顯性遺傳，也可以是隱性或伴性遺傳。皮膚色素沉著自兒童期就已開始，逐漸加重，至成年時為大面積甚至全身性改變，耳聾程度極重。

    5．先天性聾一甲狀腺腫綜合征：系常染色體隱性遺傳。出生時即存在耳聾，甲狀腺腫多在青春期出現，是由于不正常碘代謝造成的，與缺碘有密切關系。

    6.耳聾一心電圖異常綜合征：屆常染色體隱性遺傳。耳聾為雙側性深度感覺神經性聾，心電圖有異常改變，可突然死亡。

    7.指（趾）甲營養不良伴耳聾：為常染色體隱性遺傳。病人常表現為重度高頻缺失性聾，同時伴有指（趾）甲短孝營養不良，有時可有毛發、牙齒等缺損。

    8.聾啞一視網膜色素變性綜合征：屆常染色體隱性遺傳，也有顯性或伴性遺傳。耳聾為重度感覺神經性聾，視力逐漸下降，有失明的可能，有時還伴有嗅覺消失、失語、智能發育不全及前庭功能障礙。

    9．染色體畸變性聾：常見于13三體型和18三體型，是染色體數量異常造成的，除耳聾外，尚有外耳、中耳及面部畸形。染色體檢查可以確定。

    （二）生后遲發性遺傳性聾

    1．家族性進行性感覺神經性聾：屬常染色體顯性遺傳。患兒出生時聽力正常，至10歲左右聽力開始下降，且逐漸加重，最終可達全聾。

    2．遺傳性腎炎伴耳聾’；屬常染色體顯性遺傳。主要表現為血尿、腎功能減退和雙側對稱性耳聾，耳聾常自10歲左右開始，以男性為重。

    3.視網膜變性一糖尿病一耳聾綜合征：屬常染色體隱性遺傳。視網膜變性自1歲即開始，耳聾在10歲左右出現，并逐漸加重，且伴有糖尿玻

    4.變形性骨炎伴耳聾：屬常染色體顯性遺傳。特征是顱骨、腿部長骨變形同時有耳聾，一般到中年開始發病

    5．耳硬化癥；屬帶染色體顯性遺傳。青春期開始發病，主要表現為耳聾且逐漸加重，手術治療效果尚佳。

    6.酮酸尿癥伴耳聾：屬常染色體隱性遺傳。患者表現為酮酸尿、智力發育不全、共濟失調等，耳聾嚴重且進展快，5～6歲即可全聾。

    （三）其他遺傳性聾

    家族性高脂蛋白血癥伴耳聾（常染色體顯性遺傳）；

    頜面骨發育不全綜合征（常染色體顯性遺傳）；

    頓面骨形成不一綜合征（常染色體顯性遺傳）；

    耳聾一保儒一色素性視網膜炎綜合征（常染色體隱性遺傳）；

    非梅毒性角膜實質炎及耳蝸前度綜合征（常染色體隱性遺傳）；

    脂肪軟骨營養不良癥（常染色體隱性遺傳）；

    耳聾進行性骨化性肌炎綜合征（常染色體隱性遺傳）；

    家族性黑型白癡（常染色體隱性遺傳）。