先天性巨結腸是小兒常見的先天性腸道畸形病，男孩患病率高于女孩。
　　本病特點為頑固的便秘和嚴重的腹脹。絕大多數(shù)巨結腸病兒出生后２４小時無胎便或胎便極少，２～３日后出現(xiàn)腹脹、便秘，甚至出現(xiàn)腹部絞痛，嘔吐膽汁及糞便樣液等腸道梗阻癥狀，經過反復灌腸才能緩解，然而也有少數(shù)巨結腸患者在新生兒期出現(xiàn)很難治療的腹瀉、惡心、嘔吐和腹脹，糞便惡臭。稍大些的孩子除頑固便秘和腹脹外，常伴營養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩、食欲不振等。腹脹嚴重者，用手按摸腹部，特別是下腹部可出現(xiàn)腸型。
　　新生兒巨結腸易并發(fā)腸炎，發(fā)病較急，病情危重，出現(xiàn)腹脹，高燒、嘔吐、腹瀉及脫水、酸中毒等危象，治療不及時會很快死亡。
　　先天性巨結腸的確診需到醫(yī)院由醫(yī)生做進一步檢查，如Ｘ線，直腸內對壓，肛門指診，膽堿酯酶組織化學檢查及活檢等。本病的病因是由于某段結腸上腸壁肌間神經叢的神經節(jié)細胞缺乏，其中絕大多數(shù)發(fā)生在直腸及乙狀結腸部分。
        推薦：兒童醫(yī)院小兒外科主任  張宏偉