21年前，美國華盛頓大學醫學院首次在密蘇里州和阿肯色州的一些家族中發現了一種致命的遺傳疾病———腦白質營養不良導致的視網膜病變(RVCL)。如今，科學家將其歸咎于TREX1基因的突變。

華盛頓大學臨床眼科和視覺科學教授格蘭特和分子微生物學教授阿特金森于1986年首次發現了RVCL，它是一種難被“看穿”且易被誤診的罕見疾病。后來，研究人員在歐洲、澳洲和我國臺灣省也發現了患有RVCL的家族。罹患RVCL的病人在45歲上下，中樞神經系統會遭受復雜且致命的攻擊，產生諸如視力減弱、癡呆等癥狀。這些癥狀酷似腦瘤或腦脊髓多發性硬化癥。一旦發病，10年內可能就會死亡。

由于RVCL病人眼睛和大腦里層的小血管會逐漸“死去”，查清RVCL與TREX1基因突變的聯系很可能也有助于理解其他影響老年人健康的疾病。同血管萎縮相聯系的遺傳疾病包括血管性癡呆———它導致老年人失憶、定向力障礙和情緒問題。在美國，定向力障礙是老年癡呆癥的第二大誘因，在許多亞洲國家，它是引發癡呆的罪魁禍首。

TREX1基因活躍在幾乎所有細胞中，它校對DNA的錯誤，并幫助糾正錯誤。當細胞復制DNA時，它會將錯誤同時也引入DNA，而且，輻射等環境因素也會導致DNA產生錯誤。阿特金森說：“TREX1突變為什么會使這些血管在患者中年時萎縮的具體機制目前尚待研究，但現有的研究結果已經暗示我們———TREX1可能有助于維護小血管的健康?！?/SPAN>

早在2002年，阿特金森小組就發現血管萎縮與第三號染色體的某個區域有關，在華盛頓大學基因組測序中心的資助下，研究人員最終將目標鎖定在最容易測序的一種基因上。在10個家庭研究樣本中，他們發現，罹患RV鄄CL的家族成員都攜帶5種TREX1突變中的一種。研究人員準備乘勝追擊，將TREX1“看透”，以更好地治療RVCL。