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新生兒眼底篩查,發現罕見遺傳病變 新生兒眼病早發現早治療

2020-06-05 10:05
摘要:
早期發現早產兒視網膜病變,對域值期及部分域值前期病例進行及時干預和治療可以有效保存患兒有用視力,提高生存質量。

  全程導醫網 徐州婦幼保健頻道:(通訊員 姚萌)6月6日是第25個“全國愛眼日”。今年的主題是“視覺2020,關注普遍的眼健康”。

  眼睛是孩子探索世界的窗口,并不是只有成年人的眼睛會出現問題,新生兒的眼底也常常受到疾病的侵害。“關注普遍的眼健康”,新生兒眼底篩查同樣不容小覷。在全國愛眼日到來之際,我們采訪了徐州市婦幼保健院兒保科兒童眼保健門診李倩薇醫生,請她來講一講新生兒眼底篩查的重要性。

  新生兒眼底篩查,發現罕見遺傳病變

  李倩薇醫生說:“新生兒眼底病變多樣且危害嚴重,家族成員中有眼病或者父母一方攜帶致病基因的,在孩子出生時眼底可能已經存在病變,但早期父母無法用肉眼發現。等到發現來醫院檢查時,已經錯過了最佳治療時機。”

  近日,李倩薇醫生在為新生兒進行眼底篩查時就碰到這樣一個病例。一名35周出生的早產兒,通過眼底篩查發現患兒眼底周邊部視網膜無血管區及增殖病變。憑借多年經驗,李醫生判斷患兒極有可能是罕見的家族性滲出性玻璃體視網膜病變。

  該病為常染色體顯性遺傳,主要表現為顳側周邊部視網膜存在無血管區和增殖病變,新生兒期可看到牽拉性滲出性視網膜脫離,以后可發生晶狀體后纖維增殖,視網膜毛細血管擴張,甚至有Norrie病變。該病可同時侵犯雙眼,兩側病情輕重不一定相等。

  李醫生解釋說:“由于家族性滲出性玻璃體視網膜病變是遺傳性疾病,它需要對父母雙方或者直系親屬進行眼底血管造影檢查、基因檢查等各種檢查后才能確診。”

  臨床工作中發現,患兒其家屬可以視力沒有明顯異常。但父母雙方視力好不代表父母眼底沒有異常,家里如果有多個孩子,其中視力好的孩子也不代表他的眼底沒有異常。它就像一枚定時炸彈會隨時引爆,患兒年齡越小,病情進展的可能性越大。

  專家介紹,隨著圍產醫學及新生兒急救醫學的發展,早產兒存活率提高,早產兒視網膜病變發病率也呈明顯上升趨勢。早期發現早產兒視網膜病變,對域值期及部分域值前期病例進行及時干預和治療可以有效保存患兒有用視力,提高生存質量。

  常見的新生兒眼病包括哪些?

  常見的新生兒眼病包括:早產兒視網膜病變、視網膜母細胞瘤、家族性滲出性視網膜病、新生兒結膜炎、新生兒淚囊炎、眼瞼毛細血管瘤、先天性白內障、先天性青眼、視乳頭的先天發育異常等嬰幼兒眼疾。

  寶寶出生多久后要做眼底篩查?

  李醫生表示,根據《兒童眼及視力眼保健操技術規范》要求:

  1. 健康兒童應在出生28-30天進行首次眼病篩查。

  2. 具有早產兒視網膜病變高危因素的新生兒,在出生后盡早檢查。

  3. 出生體重≤2000g的早產兒和低出生體重,在出生后3-4周或矯正胎齡32周,首次進行眼底檢查。

  另外,醫生提醒:具有以下高危因素的新生兒,應在出生后盡早來眼科進行檢查:1. 新生兒重癥監護病房住院的低體重及極低體重早產兒,并因為搶救需要吸氧。2. 疑有遺傳眼病家族史的或與眼病有關的綜合征,例如先天性白內障、先天性青光眼、先天性小眼球、眼球震顫、上瞼下垂、視網膜母細胞瘤、高度近視等。3. 孕期和圍生期眼病感染-TORCH綜合征。4. 顱面形態畸形、顏面血管瘤、哭鬧時眼球外凸。5. 出生時難產、器械助產。

  除此之外,家長在照顧寶寶時也要注意觀察,如果出現這些情況也要及時帶寶寶進行篩查:1個月時,不能看燈光,即燈點亮后眼睛不會朝向光源;3個月時,眼珠不會跟著在眼前移動的小玩具轉;6個月時,不會用手抓眼前的小玩具。

  眼睛是心靈的窗戶,愛護眼睛、保護視力,從重視新生兒眼底篩查開始,提高保健意識,做到早發現、早干預、早治療。同時,兒童視力發育是一個持續發展的過程,某一階段視力正常,或許在下一階段就突然出現屈光不正等問題。

  最后,李倩薇醫生強調:為孩子視力把關,最好的辦法就是將醫療重點從疾病診治轉為預防保健。通過定期檢查孩子眼睛是否符合相應的發育標準,提前發現疾病的趨勢,從而給予相應的鍛煉及預防措施,能極大程度上減少眼病的發生,給孩子一個健康、光明的未來。

  徐州導醫熱線:056-85707122

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