全程導醫網 徐州健康信息：為提升罕見病多學科診療水平，加強相關領域臨床醫生的學術交流，推動罕見病的規范化診療，12月22日，徐州市中心醫院召開罕見病(法布雷病)多學科診療學術座談會。院長楊晶出席并講話，副院長韓從輝主持會議，相關臨床、職能科室負責人參會。此次座談會的召開標志著市中心醫院罕見病多學科診療體系建設邁上了正式軌道。

　　學術座談會對罕見病的發病率、危害、診療等進一步達成共識。

　　座談會指出，目前，世界發現的罕見病超過7000種，約80%為遺傳性疾病，約50%起病于兒童期。我國罕見病患者約有2000萬人，每年新增患者超過20萬人。其中的法布雷病是因相關基因突變導致的罕見遺傳病，患者在不同時期，會出現不同癥狀，隨著疾病不斷發展，會出現嚴重并發癥而過早死亡。

　　罕見病的診療關鍵在于早期篩查、前期診斷，需要依靠多學科聯合診治，避免漏診、誤診。為此，腎內科吳嶺、兒科周彬、心內科張毅剛分別就《法布雷標準化MDT流程探討》《法布雷病高危患者篩查》《法布雷病心臟受累的診斷》做了詳細介紹。全體參會人員以法布雷病為例共同探討了罕見病多學科診療的體系建設。

　　座談會對醫院罕見病診療既往工作做了經驗總結和探討。

　　一直以來，市中心醫院高度重視罕見病患者的診療工作。作為首批國家罕見病協作網絡單位、罕見病定點治療醫療機構(徐州地區唯一罕見病治療單位)，醫院著力做好一般罕見病患者的診療和長期管理，及時將疑難危重罕見病患者轉診至牽頭醫院，并按照牽頭醫院制定的隨訪治療方案做好患者的接續管理工作。

　　醫保辦、門診部等職能科室履職盡責，和臨床科室密切合作，已經梳理、制定出醫院罕見病用藥相關申請及治療流程，完成罕見病患者診治綠色通道的建立，致力于為罕見病患者盡可能予以完善的治療及人文關懷。目前，在省醫保罕見病專項政策支持下，兩名法布雷病患者于我院腎內科順利接受注射用阿加糖酶α替代治療，另有戈謝病、脊髓性肌萎縮癥等17位罕見病患者分別于兒科、神經內科、內分泌科接受治療，積累了一定的經驗。

　　座談會進一步明確了下一步工作思路。

　　對于罕見病的診療，各職能科室應做好臨床科室的堅實后盾，圍繞罕見病診療建立標準化MDT流程，加強規范化診療督查，加強質量控制等。各臨床科室要建立罕見病患者的篩查平臺和確診后的綜合管理策略，發揮綜合性醫院多學科優勢，加強罕見病MDT團隊建設，在總結經驗、探索提高的基礎上，以臨床需求為導向，加強科研針對性攻關，爭取獲得一定的科研成果轉化。

　　此次座談會為罕見病(法布雷病)的多學科診療規范化體系建設摁下了“啟動鍵”，必將進一步推動我院罕見病診療水平的高質量發展，更好的滿足淮海經濟區人民對全方位、全周期健康服務的就醫需求。

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