全程導醫網 徐州就醫信息：茫茫人海中，他們格外脆弱：正常跑跳，不慎磕碰，都可能導致關節肌肉出血，久而久之，還會因此發生殘障。他們就是被稱為“玻璃人”的血友病患者。

　　每年的4月17日為“世界血友病日”。記者從徐醫附院血液科了解到，我國血友病治療面臨診斷率低、治療率低、致殘率高的問題，呼吁全社會提高對血友病的認知與防治，督促患者及時接受規范化治療。

　　血友病是罕見病，很多醫生不認識這種疾病，導致誤診和漏診率比較高。據悉，徐醫附院因其在罕見病領域有較強診療能力，首批入選全國罕見病診療協作網名單。

　　血友病：凝血障礙的遺傳性出血疾病

　　因為患有血友病，42歲的黃先生（化名）很難以愉悅的心情去回憶童年。

　　小時候，他就經常感到關節疼，但在尚不了解病因的情況下，都是一直忍受，希望它慢慢好起來。那時候，胳膊疼得不能屈伸，吃飯穿衣都很困難。膝關節和踝關節疼痛發作得頻繁，腫脹得連路都不能走，只能彎下身子、扶著凳子慢慢往前挪。

　　如今，黃先生早已知道自己是血友病，也接受了幾年的正規治療，可關節仍舊壞死得厲害。一臺輪椅日常代步。

　　令黃先生飽受折磨的血友病究竟有何威力？血液科李振宇主任介紹說，“血友病是一種由于血液中凝血因子Ⅷ缺乏而產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血疾病。常見的甲型血友病，約占先天性出血疾病的85%。”

　　“血友病是男性發病、女性傳遞。”李振宇主任說，當患病男性與正常女性婚配后，所生的女兒即會攜帶致病基因；攜帶致病基因的女性再與正常男性結婚，所生的男孩有一半的可能患病，女孩則有一半的可能繼續成為致病基因的攜帶者，將疾病接著傳遞給她的下一代。

　　多學科聯合診療保障血友病患者手術安全

　　“關節出血，是血友病最可怕的癥狀之一。”李振宇主任說，關節反復出血，是血友病致殘的主要原因。創傷、行走過久、運動等會引起滑膜出血，而出血引起的風險可能影響身體各個器官。在李振宇接診的患者中，不少患者都出現了關節壞死情況，不得不接受關節置換手術。

　　比如上文提及的黃先生，因膝關節畸形而喪失功能，只能坐輪椅，為了能夠重新站立、行走，他于日前接受了雙膝關節置換手術。

　　為血友病患者做關節置換手術是一個不小的挑戰，其關鍵在于要防止患者大出血。手術前，骨科、麻醉科、血液科等多個科室的專家進行了詳細討論，并確定了安全的手術方案。醫護團隊還做了大量準備，備足了凝血因子，術前兩天就給患者輸注。手術當天早上又輸了1200單位，將凝血因子提高到較高水平，從而降低手術風險，確保手術安全。

　　4個小時后，手術順利完成。一周后，患者已能在助行器幫助下行走了，雙側膝關節伸直正常，屈曲100度，活動良好。

　　除了為血友病患者關節置換手術進行保駕護航，在其他一些涉及到血友病患者的手術中，血液科也要在術前、術中、術后全程進行防出血的醫療保障。對此，李振宇主任稱，醫院多學科聯合會診模式為患者一體化治療提供了便利。

　　凝血因子就像糧食需要及時補充

　　李振宇主任說，“我國約有血友病患者13萬多人，但目前登記的血友病患者僅為一成，診斷率僅為10%，近九成中國血友病患者漏診或未診。由于治療不及時不規范，大部分患者在很年輕的時候就因關節病變而導致的殘疾。”

　　據了解，到目前為止，血友病沒有根治的辦法，但是可以通過增加患者的凝血因子的活性水平，可以有效地消除患者的癥狀。“凝血因子就像糧食，只要能夠及時補充，血友病人可以像正常人一樣生活。”李振宇主任說，早發現早治療、規范化預防治療，血友病患者可能實現“零出血”。

　　李振宇主任介紹說，“血友病有三種治療方法，一種是平時不治療，出現癥狀再治療，是按需治療。血友病患者一年平均出血35次，潛在危險很大。第二種是低劑量預防治療。這是按照我國患者經濟條件制定的方案，即在患者兒童期就進行低劑量預防性治療，一般是在孩子一歲左右剛剛學會走路時開始注射治療藥物，每周注射二次，第三種是國際標準化治療方法，隔天進行一次注射。”

　　李振宇主任說，“血友病人關節反復出血，帶來不可逆的損傷，最終導致殘疾。國際標準化治療方法可以使出血降至每年3次，患者基本不會殘疾，可以像正常人一樣生活。低劑量預防性治療雖然出血沒有完全停止，但出血間隔時間延長，尤其減少了致命的出血。”

　　據了解，血友病治療面臨的問題是費用問題。近年來，隨著醫保政策的不斷完善，給患者帶來福音。

　　入選全國首批罕見病診療協作網

　　“血友病是罕見病，很多醫生不認識這種疾病，導致誤診和漏診率比較高。”李振宇主任說，隨著國家罕見病診療協作網的設立，血友病的診療將更加規范化。

　　據了解，國家衛生健康委員會在全國范圍內遴選出了罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院作為協作網醫院，組建罕見病診療協作網，并發布了全國首批協作網醫院名單。此次公布的名單中，江蘇省共有13家醫院入選罕見病診療協作網，由東部戰區總醫院作為省級牽頭醫院，徐州醫科大學附屬醫院為成員醫院之一。

　　今后，牽頭醫院將制定協作網工作機制，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，協調轄區內協作網醫院，加強罕見病供應銜接，分配優質醫療資源進行診療，方便罕見病患者就近取藥，充分發揮優質醫療資源輻射帶動作用，提高罕見病綜合診療能力，逐步實現罕見病早發現、早診斷、能治療、能管理的目標。而成員醫院將主要負責一般罕見病患者的長期管理等工作，開展醫務人員培訓，重點提高臨床醫生識別、診斷、治療罕見病的能力等。

　　多措并舉保障血友病規范化診療實施

　　在血友病的規范化診療上，一直處于區域內先行者的位置。

　　作為江蘇省血友病專家組成員，李振宇要求科室給每位患者建立個人檔案，制定個體化的治療方案，保證定期隨訪，從而實現個體化給藥劑量和頻率，給患者更精準的治療和更有效的預防出血，降低并發癥、致殘的發生，也避免增加治療費用，最大程度地改善患者的生活質量。

　　另外，血液科的全體護理人員用心對待每一位患者，強化健康教育，對患者實施個性化的護理方案。工作中還制定了各種專科護理特色，如口腔護理，肛周護理，居家護理等，為患者的康復保駕護航。針對血友病患者，開展了日間化療項目，可減輕患者經濟負擔。

　　李振宇主任說，“從徐醫附院血液科的登記來看，徐州當地的血友病患者在300人左右。每年4月17日‘世界血友病日’前后，徐醫附院血液科還會組織血友病聯誼會活動，進行聯誼互動以及健康教育宣講。”

　　血友病危害巨大，如何得以實現有效預防呢？對此，李振宇主任說，“有兩個方面要注意，首先，預防出血比替代治療更重要。血友病是許多有創操作的禁忌癥，如拔牙、骨穿、外科手術等。在未給予凝血因子輸注干預前，避免盲目進行操作。其次，既然血友病是女性攜帶導致下一代男性發病，那么就可以進行妊娠后的產前診斷優生優育。對血友病患者家人特別是女性攜帶者，可做基因檢測。”

　　延伸閱讀

　　血液，乃人體之精華，生命之源泉，一旦發生病變，將直接威脅著患者的健康乃至生命。

　　采訪中，血液科主任李振宇談到科室的建設，自豪之情溢于言表。

　　據介紹，早在1997年，在學科帶頭人徐開林教授的帶領下，血液科就在蘇北及淮海經濟區率先開展了首例同種異體骨髓移植。此后，血液科的造血干細胞移植技術得到了迅速發展，已涵蓋了多病種和多層次的造血干細胞移植。

　　2001年，血液科躍入江蘇省省級重點臨床專科行列后，在造血干細胞移植方面又實現了質的飛躍，攀登了一個又一個醫學高峰。

　　2001年，成功開展了異基因臍血干細胞移植；2003年，開展江蘇省內配型成功的首例非血緣造血干細胞移植手術；2004年，成功進行蘇北及淮海經濟區首例異體“半相合”造血干細胞移植手術；2005年，首次同時進行兩例臺灣同胞作為供者的海峽兩岸骨髓和干細胞移植手術；2008年，完成國內首例臺灣同胞向大陸患者捐贈臍血移植手術；2009年，韓國捐贈中國大陸首例臍血移植手術順利完成；2012年，完成中國首例涉外捐獻骨髓采集手術，由徐醫附院護士譚曉潔捐髓救助一名韓國籍患者。

　　據徐醫附院統計，近20年間，血液科團隊在學科帶頭人徐開林教授的帶領下，已成功完成造血干細胞移植近千余例，已成功開展了非親緣、親緣、HLA半相合等高科技含量的造血干細胞移植，其診療疾病種類、病例數量、診治搶救水平均處于蘇北及整個淮海經濟區領先地位，部分領域達到省內或國內領先水平。另外，血液科在CAR-T治療復發難治急性B細胞淋巴細胞白血病、B細胞淋巴瘤及多發性骨髓瘤等方面達到國內領先水平。血液科全體醫護人員將努力為廣大血液病患者提供更優質的服務。

　　徐州導醫熱線：0516-85707122