全程導醫網 徐州就醫信息：隨著二孩政策全面放開，高齡孕產婦逐漸增多，出生缺陷防治面臨更多挑戰，加強營養干預，合理補充葉酸及多種營養素有助于降低出生缺陷發生風險。市婦幼保健院專家表示，現在很多備孕媽媽都知道懷孕期間要補充葉酸。但是因為個體的差異，補充的葉酸劑量需要個性化，通過基因檢測可實現。另外，葉酸不僅是給準媽媽吃的，準爸爸也同樣需要吃葉酸。
◆背景
近十年新生兒缺陷高發 葉酸缺乏是主因
據了解，近年來，不孕不育及新生兒出生缺陷發生率呈逐年上升趨勢。我國常見的出生缺陷有神經管畸形、先天性心臟病、唇腭裂、尿道下裂等，出生缺陷的發生原因十分復雜，但主要是遺傳因素、環境因素二者的共同作用。
徐州市婦幼保健院遺傳中心主任顧茂勝表示，“神經管畸形最常見的是脊柱裂兒、腦積水和無腦兒，導致的原因就是母體葉酸的缺乏。”根據統計我國育齡婦女體內葉酸缺乏較普遍，每3個育齡婦女就有一人缺乏葉酸。
我國是1986年開始提倡補充葉酸，但是從2002年以后，近十年，由于葉酸補充量的問題，新生兒神經管畸形、先天愚型兒的發病率高居不下。
葉酸缺乏是導致新生兒出生缺陷的主要原因，導致葉酸缺乏一方面是葉酸攝入量不足，二是遺傳基因導致機體對葉酸的利用能力低下，造成葉酸吸收不足。
◆關鍵期 孕婦補充葉酸 孕前后三個月
顧主任介紹，葉酸是人體在利用糖分和氨基酸時的必要物質，是機體細胞生長和繁殖所必需的物質，也是胎兒生長發育不可缺少的營養素。孕婦缺乏葉酸有可能導致胎兒出生時出現低體重、唇腭裂、心臟缺陷等。如果在懷孕頭3個月內缺乏葉酸，可引起胎兒神經管發育缺陷，而導致畸形。
“胎兒神經管畸形的發生是在懷孕的前28天內，而此時大多數準媽媽還未意識到自己已經懷孕，所以面臨著葉酸缺乏的危險，并危及到腹中的寶寶。”顧主任說，胎兒期內，腦的發育最早也最為迅速;孕早期(3～6周)正是胎兒中樞神經系統生長發育的關鍵時期。妊娠第4周末胚胎就形成了原始腦泡，雖然在第8周時胎兒的身長只有3公分左右，體重也只增加2克多，但是這時候他的腦細胞增殖迅速，最易受到致畸因素的影響。如果在此關鍵時候補充葉酸，可使胎兒患神經管的危險減少50%～70%。
“葉酸補充的最佳時間應該從準備懷孕前3個月至整個孕早期。正常情況補充劑量為400微克/天。”顧主任說，在整個孕期都可以補充葉酸。因為在孕中、后期，寶寶DNA的合成，胎盤、母體組織和紅細胞增加都會對葉酸的需要量大大增加。所以即使寶寶的神經系統在孕早期已經發育完成，但孕中、后期葉酸的缺乏仍然會引起巨幼紅細胞性貧血、先兆子癇、胎盤早剝的發生。
◆基因檢測 幫助個性化補充葉酸
“對于葉酸代謝多態性的孕婦來說，可能導致葉酸代謝關鍵酶活性降低，需要實現個性化增補葉酸。”顧主任說，這樣就可以因人而異確切給出葉酸補充計劃和補充量，降低新生兒出生缺陷風險。
據了解，葉酸利用能力基因檢測是利用現代基因分型技術，檢測孕婦葉酸代謝相關基因，根據基因分型結果對受檢者葉酸利用高能力進行風險分級，從而進行針對性地調整葉酸補充劑量。
顧主任表示，對于二胎備孕的孕婦，有過神經管畸形、先天愚型、死胎、胚胎發育停滯等不良產史的孕婦，及不孕不育的夫妻都應該在孕前進行葉酸利用能力基因檢測。
◆準爸爸也要提前三個月補充葉酸
現在很多備孕媽媽都知道懷孕期間要補充葉酸。在人們理解中，葉酸是給準媽媽吃的，殊不知，準爸爸也同樣需要吃葉酸。
“葉酸增補不僅僅局限于女性，男性補充葉酸也有著同等重要的意義。”顧主任表示，葉酸攝入不足，男性集體葉酸水平偏低，會導致兩方面不良后果：一是精子密度低、活性下降、勃起功能減弱，二是精液中攜帶的染色體數量異常，引起唐氏綜合征或流產。
專家表示，準爸爸也應和準媽媽一樣從備孕開始補充葉酸。懷上寶寶后可以再停止。因為孩子雖然在母體中孕生，但后代的優劣很大程度上取決于受精卵的質量。每日攝入400微克葉酸，精子危險系數會降低20%-30%。所以，要當爸爸的男性也要和備孕的媽媽一樣，每日補充一粒0.4毫克的葉酸片。形成精子的周期長達3個月，因此備孕男性應至少提前3個月開始服用葉酸。
◆葉酸不能濫服 提倡個性化精準用藥
顧主任提醒，“不能因為葉酸可以防止新生兒出生缺陷，就大量服用。過量服用也會引起肝臟、皮膚過敏等其他發育異常。”
據了解，長期服用葉酸會干擾孕媽媽的鋅代謝，鋅一旦攝入不足，就會影響胎兒的發育。孕媽媽最好能在醫生的指導下服用葉酸制劑。如果曾經生下過神經管缺陷嬰兒的女性，再次懷孕時最好到醫院檢查，并遵醫囑增加每日的葉酸服用量，直至孕后12周。懷孕前長期服用避孕藥、抗驚厥藥等，可能干擾葉酸等維生素的代謝。計劃懷孕的女性最好在孕前6個月停止用藥，并補充葉酸等維生素。
因此，專家表示，現在提倡葉酸個性化補充，有條件的準爸媽可以進行葉酸利用能力的基因檢測，這樣可以實現精準用藥，避免過量或過少服用。
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