全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)信息：兩天前，記者在徐州市婦幼保健院采訪(fǎng)時(shí)遇到了緊張的一幕。醫(yī)生在給新生兒篩查時(shí)，發(fā)現(xiàn)一名出生才28天的寶寶患有甲基丙二酸血癥，這是一種遺傳缺陷導(dǎo)致的罕見(jiàn)病，目前全國(guó)總共發(fā)現(xiàn)一百多例，徐州僅出現(xiàn)過(guò)四個(gè)病例。

　　通知家長(zhǎng)時(shí)，孩子已經(jīng)發(fā)病住院

　　“喂，是張?jiān)?化名)嗎?哦，你是她老公，我現(xiàn)在給你說(shuō)一個(gè)緊急情況，你孩子可能患有一種罕見(jiàn)病——甲基丙二酸血癥，很危險(xiǎn)，隨時(shí)都有可能發(fā)病，你趕緊過(guò)來(lái)一趟。什么?孩子已經(jīng)發(fā)病住院了!在哪個(gè)醫(yī)院?好，你現(xiàn)在趕緊過(guò)來(lái)一趟，那邊醫(yī)院估計(jì)不知道是什么病，你過(guò)來(lái)我給你聯(lián)系拿藥，趕緊打上。”上周五，兒童內(nèi)分泌遺傳代謝門(mén)診的王秀利主任坐在堆滿(mǎn)各種化驗(yàn)單的桌子前，緊張地放下電話(huà)，接著又撥通了另一家醫(yī)院兒科一位主治醫(yī)生的電話(huà)。

　　“喂!我是王秀利，你們那兒是不是有一個(gè)剛出生28天的孩子，母親叫張?jiān)疲@個(gè)孩子得的是一種罕見(jiàn)病——甲基丙二酸血癥，你關(guān)注一下，這個(gè)病發(fā)病快，很危險(xiǎn)，藥醫(yī)院里沒(méi)有，我現(xiàn)在讓家長(zhǎng)去拿藥，然后送過(guò)去，你給他趕緊用上……”

　　掛斷電話(huà)十分鐘不到，一位二十多歲的年輕爸爸氣喘吁吁地趕來(lái)，“哪一位是王醫(yī)生?你們剛打電話(huà)讓我來(lái)的。”

　　“我是，來(lái)。”王秀利起身請(qǐng)這位爸爸過(guò)來(lái)。

　　“小孩昏迷是不是這個(gè)病引起的?送到醫(yī)院8天了他們也沒(méi)說(shuō)是什么病。”他緊張得滿(mǎn)臉通紅。

　　“這個(gè)病是世界罕見(jiàn)病，我們也是檢測(cè)報(bào)告出來(lái)就馬上通知你，要是報(bào)告不出來(lái)，我直接給你說(shuō)你不打我嗎?”王秀利說(shuō)話(huà)的語(yǔ)速非常快。

　　這位爸爸顯然有些蒙了，聲音低了下來(lái)：“孩子一直養(yǎng)的很好，早上還吃奶好好的，我9點(diǎn)出門(mén)，媳婦就給我打電話(huà)說(shuō)小孩不行了，就是臉發(fā)白，瞬間就沒(méi)有呼吸了……你再晚給我打電話(huà)一個(gè)小時(shí)，我票都買(mǎi)好了，我們正打算把孩子轉(zhuǎn)到上海兒童醫(yī)院。”

　　醫(yī)生建議家長(zhǎng)“不要轉(zhuǎn)院”

　　對(duì)于家長(zhǎng)要轉(zhuǎn)院的想法，王秀利立馬進(jìn)行了制止。

　　她建議他們先不要轉(zhuǎn)院，因?yàn)檫@種病發(fā)病快，孩子說(shuō)不行就不行了，路上如果發(fā)病后果不堪設(shè)想。她勸家長(zhǎng)，如果堅(jiān)持要帶孩子去上海看病，也要等到病情穩(wěn)定以后再去。

　　“甲基丙二酸血癥是一種常染色體隱形遺傳病，屬于基因突變，估計(jì)你們夫妻基因中攜帶有這種基因……”

　　“你先別給我說(shuō)那些，我也不懂，你就告訴我現(xiàn)在該怎么辦?”對(duì)于專(zhuān)業(yè)的解釋?zhuān)@位爸爸看起來(lái)心慌意亂，聽(tīng)不下去。

　　王秀利解釋?zhuān)驗(yàn)檫@個(gè)病非常罕見(jiàn)，所以一般的醫(yī)院和藥店都沒(méi)有藥。這種病目前徐州總共查出來(lái)四例，其中一個(gè)孩子已經(jīng)不在了，只有一個(gè)家長(zhǎng)還在積極治療，目前她那里有藥，可以先去借幾支來(lái)趕緊打上，隨后再自己上網(wǎng)買(mǎi)。

　　“這個(gè)藥貴不?”這位爸爸問(wèn)，“不貴，幾塊錢(qián)!”“這么便宜!”“便宜買(mǎi)不到!國(guó)內(nèi)沒(méi)有生產(chǎn)，是國(guó)外的藥。”另外一位醫(yī)生補(bǔ)充。

　　王秀利又撥通了另外一位孩子家長(zhǎng)的電話(huà)，說(shuō)明了情況，電話(huà)那邊的家長(zhǎng)非常配合，同意借藥，她把電話(huà)寫(xiě)給這位新爸爸。

　　不一會(huì)，這位年輕爸爸又回來(lái)了，詢(xún)問(wèn)用藥和說(shuō)他想轉(zhuǎn)院，什么時(shí)候能轉(zhuǎn)。王秀利給這位爸爸解釋了現(xiàn)在不能轉(zhuǎn)院的原因，另外告訴他如果要轉(zhuǎn)院也要在用藥三天后病情穩(wěn)定再轉(zhuǎn)。

　　如果堅(jiān)持要轉(zhuǎn)院，她告訴這位爸爸，目前在全國(guó)只有兩位專(zhuān)家是治療這種病的權(quán)威，往南是上海新華醫(yī)院的韓連書(shū)，往北是北京婦幼的楊艷玲，其他醫(yī)院建議他不要去。

　　這位爸爸顯然腦子又蒙又亂。對(duì)于接下來(lái)該做什么，什么步驟又忘了，王秀利又講了一遍，并且給他寫(xiě)在紙上。

　　甲基丙二酸血癥到底是什么病

　　記者發(fā)現(xiàn)在網(wǎng)上搜“甲基丙二酸血癥”，幾乎搜索不到任何詳細(xì)的關(guān)于病情的資料。

　　王秀利主任告訴記者，這種病是一種常染色體隱形遺傳病，不發(fā)病的時(shí)候，和普通人沒(méi)有任何不同，一旦發(fā)病癥狀非常快，不及時(shí)治療可能導(dǎo)致孩子迅速死亡。

　　有的患兒在出生一周內(nèi)發(fā)病，有的可能會(huì)晚些發(fā)病。這種病的治療主要是肌注維生素B12，另外服用解毒藥物輔助治療，但也有些患兒用藥物治療效果不好，就要使用特制的奶粉，而且需要終生進(jìn)行控制治療，經(jīng)常需要查血進(jìn)行監(jiān)控。好在對(duì)于這種罕見(jiàn)遺傳疾病，檢測(cè)和查血的費(fèi)用由政府承擔(dān)，家長(zhǎng)不需要花檢測(cè)費(fèi)。

　　這種病的并發(fā)癥，主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)損害、智力落后、生長(zhǎng)發(fā)育障礙、肝腎損害、肝臟腫大、肝功能異常、高尿酸血癥等，以及血液系統(tǒng)異常、免疫功能低下等等。

　　其發(fā)病率各國(guó)不同，美國(guó)的發(fā)病率為1.3/10萬(wàn)、1.2/10萬(wàn)，我國(guó)可能總共發(fā)現(xiàn)一百多例，在徐州僅見(jiàn)過(guò)四個(gè)病例，一個(gè)打電話(huà)通知時(shí)孩子已經(jīng)不在了，還有一個(gè)打電話(huà)給家長(zhǎng)時(shí)，家長(zhǎng)把她罵了一頓并且掛斷電話(huà)。

　　這種病的發(fā)病原因可能是父母都攜帶這種病的致病基因。

　　徐州導(dǎo)醫(yī)熱線(xiàn)：0516-85707122