全程導醫網 通知公告：為進一步貫徹落實《中華人民共和國母嬰保健法》及實施辦法，提高我市出生人口素質，降低出生缺陷兒和病殘兒發生率，保障兒童健康成長，經研究決定，全市于2016年5月1日期全面啟動新生兒疾病篩查擴增項目，在已開展篩查苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）和新生兒聽力障礙篩查的基礎上，增加先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）和26種遺傳代謝病檢測（串聯質譜技術檢測）。

　　一、新增篩查項目

　　1．先天性腎上腺皮質增生（CAH）；

　　2．串聯質譜法遺傳代謝病檢測（26種）。

　　 二、收費標準

　　1．按照徐州市物價局、徐州市衛生和計劃生育委員會、徐州市人力資源和社會保障局、徐州市財政局《關于印發徐州市公立醫院醫藥價格綜合改革實施方案的通知》（徐價醫[2015]173號）規定：先天性腎上腺皮質增生篩查35元/例次（17α-羥孕酮測定，收費項目編碼為250310033-a）。

　　2．根據江蘇省物價局、江蘇省衛生和計劃生育委員會、江蘇省人力資源和社會保障廳《關于核定部分醫療服務項目價格的通知》（蘇價醫[2015]182號）規定：遺傳代謝病檢測（串聯質譜法）180元/例次（遺傳代謝病檢測，收費項目編碼250700018）。

　　 三、工作要求

　　各地、各單位要認真履行工作職責，積極做好擴增項目，加大組織、宣傳和培訓力度，嚴格執行新篩項目知情告知，規范服務、規范收費，保障新篩工作質量。

　　徐州市衛生與計劃生育委員會

　　2016年4月25日

　　附件：

　　新生兒疾病篩查新增病種名稱

　　一、傳統新生兒篩查疾病：先天性腎上腺皮質增生癥

　　二、串聯質譜篩查代謝性疾病：

　　（一）氨基酸代謝病：楓糖尿癥、高胱氨酸尿癥、高脯酸血癥、酪氨酸血癥（Ⅰ型，Ⅱ型，Ⅲ型）、精氨酸血癥、瓜氨酸血癥Ⅰ型、瓜氨酸血癥Ⅱ型、鳥氨酸氨基甲酰基轉移酶缺乏癥。

　　（二）有機酸代謝癥：甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、丙二酸血癥、異戊酸血癥、多種羥化酶缺乏癥、戊二酸血癥Ⅰ型、β-酮硫解酶缺乏癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羥化酶缺乏癥、3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥。

　　（三）脂肪酸氧化代謝病：原發性肉堿缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉移酶缺乏癥Ⅰ型、短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、三功能蛋白缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉移酶缺乏癥Ⅱ型、長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥。

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