全程導醫網 徐州通知公告：何為遺傳代謝病

　　由于基因突變引起酶缺陷、細胞膜功能異常或受體缺陷, 從而導致機體生化代謝紊亂, 造成中間或旁路代謝產物蓄積或終末代謝產物缺乏而引起一系列臨床癥狀的一組疾病。

　　遺傳代謝病常見的癥狀

　　先天性畸形：如骨骼畸形、五官畸形、面容特殊、毛發異常等

　　生長發育異常：如生長發育落后、矮小、肥胖、肌張力低下、自閉癥或孤獨癥等。

　　神經系統異常：如智力異常或智力障礙、學習障礙、癲癇等

　　代謝病相關指標異常：如新生兒篩查指標異常、酸中毒和酮癥、高血氨、高乳酸、肝功能不全等。

　　性發育異常：如性早熟、陰莖短小、尿道下裂及生殖器畸形等。

　　家族病史：有罕見遺傳類疾病家族史、多次流產等現象。

　　遺傳代謝病的危害

　　臨床表現復雜多樣, 隨年齡、性別不同而有差異, 危害極大。有些疾病在新生兒早期, 例如出生后數小時或幾天內即會發病, 部分疾病卻可能在幼兒期、兒童期、青少年期甚至成年期發病。由此造成的后果是:一方面，臨床診斷十分困難;另一方面，如果不及早發現并治療，疾病可對新生兒造成不可逆轉的嚴重損害，如智力低下、終身殘疾，甚至死亡。因此，對IMD 應致力于早期診斷和及時治療，從而避免或減輕疾病的危害。

　　常見的遺傳代謝病有哪些

　　遺傳代謝病種類繁多，涉及到各種生化物質在體內的合成、代謝、轉運和儲存等方面。根據累及的生化物質，可分為以下幾類：

　　1. 有機酸代謝病：甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥等。

　　2. 氨基酸代謝病：苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、同型半胱氨酸尿癥、尿素循環障礙等。

　　3. 脂肪酸代謝病：肉堿缺乏癥、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏、肉堿棕櫚酰合成酶缺乏癥等。

　　4. 碳水化合物代謝病：半乳糖血癥、G6PD缺乏癥、糖原累積癥等。

　　5. 核酸代謝異常癥：腺嘌呤脫氨酶缺乏癥。

　　6. 溶酶體貯積病：戈謝病、尼曼皮克病、粘多糖病等。

　　關于義診

　　義診時間：2019.8.4 (下午14:00-16:00)

　　義診地點：徐州市婦幼保健院3號樓4樓(兒童內分泌遺傳代謝門診)

　　報名電話：

　　1.請撥打136-8511-4299 ，“孩子姓名+年齡+手機號碼”，報名。

　　專家簡介

　　邱文娟，上海新華醫院兒童內分泌遺傳科主任醫師，醫學博士、教授。擅長矮小、性早熟、腎上腺疾病、糖尿病、甲低、骨病、性腺異常等;不明原因智力發育落后;小兒遺傳代謝病：糖原累積病、氨基酸(PKU、NICCD、高氨血癥)、有機酸(甲基丙二酸、丙酸血癥和異戊酸血癥及戊二酸血癥)、脂肪酸代謝異常 ，遺傳代謝病的產前診斷等。

　　王秀利，副主任醫師，研究生，江蘇省出生缺陷救助試點項目評審專家，畢業于東南大學醫學院兒科系。從事兒科臨床和科研工作十余年，曾在浙江大學醫學院附屬兒童醫院進修學習，擅長于內分泌遺傳代謝病的篩查和診治。參獲淮海科學二等獎，參與兩項國家級課題研究項目，曾負責三項省級和市級課題研究項目，在核心期刊上發表論文十余篇。

　　門診介紹

　　徐州市婦幼保健院兒童內分泌遺傳代謝病門診，專注于兒童生長發育遲緩、矮小癥、性早熟、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、原發性肉堿缺乏癥、瓜氨酸血癥等內分泌遺傳代謝疾病的診斷和治療。先后參與多項國家級及省級課題研究項目，積累了豐富的臨床經驗。門診以健康教育講座、微信公眾號等方式開展兒童健康教育宣傳及兒童生長發育監控、隨訪工作，受到廣大家長的關注和信賴。

　　徐州導醫熱線：0516-85707122