全程導醫網 徐州健康資訊：“現在恢復的不錯！”2023年2月14日，在徐州市中心醫院兒童診療中心，5歲的豆豆(化名)在經過一年多的酶替代治療后，來到醫院進行常規評估。“孩子2歲多出現肚子越來越大、皮膚一碰就出現淤斑的癥狀，輾轉多地確診了戈謝病。在2021年開始治療以后，現在癥狀減輕了很多。”說到孩子的病情，豆豆的父親長舒一口氣。

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　　2019年，徐州市中心醫院成為首批國家罕見病協作網絡單位、罕見病定點治療醫療機構(徐州地區較早開展罕見病治療單位)；2021年，在多款罕見病藥納入國家醫保目錄后，上百位罕見病患者在徐州市中心醫院成功接受了治療......3年來，醫院綠色通道順利建立、診療網絡逐漸完善，罕見病患者在地市級城市也能夠“藥有保、病有醫”。

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　　專科首診，MDT會診 就診一站式

　　“最近感覺怎么樣?疼痛感有沒有增強?”在徐州市中心醫院腎內科，血液透析中心副主任、主任醫師吳嶺耐心地詢問著復診患者王先生的病情。

　　一次偶然的機會，王先生的母親在電視上看到了吳嶺參與的法布雷病科普節目。“我感覺跟我兒子每條癥狀都能對得上，但是怎么檢查都檢查不出來。”為了尋求一個答案，王先生和母親專程從外地來到中心醫院就診。在經過醫院多學科(MDT)診療團隊會診后，結合相關檢查，確診為法布雷病。

　　“法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳性溶酶體貯積病，由于這個病常出現多器官癥狀，常規檢查無特異性改變，所以患者常常奔波于多個醫院及科室之間求診，時常還會有誤診的情況。”吳嶺表示。

　　在王先生的整個診療過程中，腎內科、心內科、神經內科、兒科、內分泌科、康復醫學科，聯合麻醉科、彩超室等多個科室的專家在MDT合作下參與診治。近年來，徐州市中心醫院始終致力于加強罕見病規范化診療，根據罕見病患者自身不同病種特色、患者需求及學科力量，組建了MDT團隊，團隊成員包括了多個臨床醫技科室，能夠在門診、病例討論、查房、用藥等診療全過程提供強有力的合作支持。當患者在任意一個MDT團隊的成員科室掛號就診后，只要接診專家認為其符合MDT團隊介入的標準，就能啟動多學科會診，在之后的診療中，患者無須自行在各個科室間多次轉診、反復檢查，而是由MDT團隊成員“圍著患者轉”，避免了在多個科室間輾轉求醫的艱辛。此外，MDT團隊成員可以共同制定規范化、個體化的診療方案。這種診療模式和理念顯著提升了罕見病的診治能力，充分體現了綜合性醫院的優勢，能夠在診療全程給予患者全維度的精準評估和個體化治療。

　　召開多學科診療學術座談會、參加罕見病診療新進展培訓班、積極做好罕見病科普宣傳、大力開展醫務人員培訓、加強科研針對性攻關等，這些舉措不僅提升了醫院罕見病診療能力，更有效實現了患者在本地就可“投醫有門、治療有方”。

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　　遠程會診，網內協作 診療更便捷

　　“這個患者診斷明確，可以采用靜脈滴注利妥昔單抗，來治療視神經脊髓炎譜疾病，緩解癥狀。”在徐州市中心醫院遠程會診中心內，一場與協作網成員單位、上海復旦大學附屬華山醫院的罕見病遠程會診正在進行。

　　1年前，55歲的王女士出現雙下肢無力麻木，輾轉多地求醫，卻始終無法確診。神經內六科主任、主任醫師鹿寒冰檢查后，結合病理和基因診斷，確診為視神經脊髓炎譜系疾病。這是一種非常嚴重的神經系統罕見病，在經過激素沖擊和免疫球蛋白治療后，她的雙下肢無力麻木逐漸好轉，但卻出現了“痛性痙攣”的現象，即使針對性使用藥物緩解，但仍達不到患者預期。通過遠程會診，王女士在本地醫院便得到了來自上海專家的診治，在接受上海專家的建議后，她的痛性痙攣癥狀得到了顯著改善。

　　“多年來接診的神經系統罕見病患者在明確診斷前，往往長期受病痛折磨，并承受著‘怪病’帶來的巨大的心理壓力。如果只靠一兩家醫院‘單打獨斗’，輻射范圍有限，能夠獲診治的病人有限，也無法進一步提高周邊地區的罕見病診療水平。”鹿寒冰表示。為提高罕見病診療水平、維護罕見病患者健康權益，市中心醫院在較早加入全國罕見病診療協作網成員單位的基礎上，與其他成員單位建立了暢通完善的協作機制，多次通過遠程會診，將患者的病歷、檢驗、檢查結果等資料傳輸至遠程醫療平臺，實現“面對面”討論，達到“院內+院外”信息互通的效果，避免了患者四處求醫的奔波之苦。

　　此外，在做好病例登記的基礎上，醫院還針對一般罕見病患者的診療和長期管理，并建立暢通完善的協作機制，優化就診流程，暢通科室間溝通機制，及時將疑難危重罕見病患者轉診至牽頭醫院，并按照牽頭醫院制訂的隨訪治療方案做好患者的接續管理工作，提高罕見病綜合診療能力。

　　用得上藥，用得起藥 “藥”你更健康

　　對于31歲的白先生而言，“脊髓性肌萎縮癥2型”是他30年中驅散不開的噩夢。“1歲發現到現在已經30年，一度不能站立、不能坐直、不能翻身，只有雙手雙腳可以活動。”白先生家人介紹道。“成人、青少年脊髓性肌肉萎縮癥患者往往存在復雜及嚴重的脊柱側彎，鞘內注射面臨的難度和風險更大。”新城神經內六科副主任醫師李洪遠解釋。針對白先生的病情，通過MDT會診后共同探討治療方案，全面覆蓋治療方案的制定、可行性驗證、康復方案制定、營養指導等多個環節，極大提高了診治效率。迄今為止，白先生已成功接受6次的鞘內注射治療，癥狀得到明顯改善。隨著2023年另一個治療脊髓性肌萎縮癥的藥物利司普蘭也通過國談降價進入醫保，從此，脊髓性肌萎縮癥患者不僅有藥可治，而且做到了有藥可選。

　　為確保國家利好政策更好更快落地，讓罕見病患者早日用上“救命藥”，2021年以來，徐州市中心醫院多部門協作，啟動綠色通道，多部門協作全力幫助罕見病患者實現用藥可及性。通過及時將罕見病用藥納入醫院處方集和基本用藥供應目錄，開展罕見病藥品臨床監測，按要求做好短缺預警和信息報告，積極拓展采購渠道，努力滿足臨床用藥需求，打通罕見病患者用藥的“最后一公里”。

　　病雖罕見，愛不罕至。目前，在國家醫保政策支持下，5名法布雷病患者于徐州市中心醫院腎內科順利接受注射用阿加糖酶α替代治療，另有戈謝病、脊髓性肌萎縮癥、龐貝病、肺動脈高壓等近二百位罕見病患者分別于兒科、神經內科、內分泌科、心內科等接受治療。

　　今年的2月28日是第16個“國際罕見病日”，今年的主題是“點亮你的生命色彩”。下一步，徐州市中心醫院將繼續集中各方力量，全方位推動罕見病診療水平高質量發展，更好地滿足淮海經濟區人民對全方位、全周期健康服務的就醫需求，真正惠及更多的罕見病患者。

      徐州健康熱線：0516——85707122