全程導醫網 健康播報：我國學者近期發現一個新的白血病抑癌基因SETD2，其功能異常時，與多種不同致癌基因在白血病發生發展中具有協同作用。這一發現為白血病治療藥物的研發提供了新的重要線索。相關研究論文日前在國際期刊《自然·遺傳》上發表。

　　該研究由中國醫學科學院血液學研究所程濤教授、竺曉凡教授和中國科學院北京基因組研究所王前飛研究員等率領的多個團隊合作完成。研究人員對一名患有MLL白血病(混合譜系白血病)患者及其正常同卵雙胞胎的血細胞進行全基因組測序，發現了罕見的功能性MLL-NRIP3致癌基因和H3K36三甲基化的組蛋白甲基轉移酶SETD2的遺傳突變。

　　據了解，MLL白血病的發病率在嬰兒白血病中占七成，在急性髓系白血病中占10%以上。突變譜分析提示，SETD2在人類急性白血病中功能失活，可能起腫瘤抑制作用;在含有其他常見的染色體異常時，敲低SETD2能增強白血病干細胞的自我更新而促進白血病發生和發展;藥物抑制mTOR信號通路，能抑制SETD2敲低的白血病細胞增殖。此次研究表明，SETD2是白血病的新抑癌基因，而且SETD2-H3K36me3通路的功能被破壞是白血病發生發展的一種新的表觀遺傳機制。