全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)指南：每年2月最后一天是國際罕見病日，今年是第16個國際罕見病日，今年的主題是“Share　your　colours”(點亮你的生命色彩)，徐州市兒童醫(yī)院腎內(nèi)風濕免疫科帶你一起了解罕見病群體的故事，讓更多小群體被看見。

　　什么是罕見病?罕見病指的是發(fā)病率非常低的疾病。《中國罕見病定義研究報告2021》定義，即新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數(shù)小于14萬的疾病劃入罕見病。我國由于人口基數(shù)龐大，其實罕見病并不罕見。如：X連鎖低磷性佝僂病、瓷娃娃(成骨不全)、黏寶寶(黏多糖貯積癥)、月亮天使(白化病)、Alport綜合征......這些看似美麗的名稱背后分別是一種種不為大多數(shù)人所知的特殊的群體--罕見病患者。

　　目前，全球確認的罕見病超7000種，我國有超2000萬名罕見病患者，近年來，隨著基因檢測技術(shù)的快速發(fā)展，每年約有200個新病種被發(fā)現(xiàn)。

　　罕見疾病的發(fā)生幾率很低，80%為遺傳病，目前罕見病的防治還面臨著巨大的挑戰(zhàn)--疾病的診斷和識別難度大、大多數(shù)罕見病目前尚無有效的治療手段、少數(shù)有特效藥治療的疾病治療費用昂貴、缺乏專業(yè)的多學科管理平臺等等。

　　為提高公眾對罕見病的認識，讓更多的人了解罕見病，關(guān)注罕見病，關(guān)心罕見病患兒未來發(fā)展，徐州市兒童醫(yī)院腎內(nèi)風濕免疫科聯(lián)合醫(yī)院其他科室于2月28日下午舉行罕見病病例討論會活動。

　　張銳鋒  主任醫(yī)師

　　腎內(nèi)風濕免疫科主任、省重點專科學科帶頭人。南通大學臨床實踐基地兼職教授，中國醫(yī)師協(xié)會兒科醫(yī)師分會腎臟病專委會委員、江蘇省醫(yī)學會兒科學分會腎臟病學組副組長、江蘇省兒科聯(lián)盟腎臟病專委會副組長、江蘇省醫(yī)學會罕見病學分會委員、兒科學組委員，徐州市醫(yī)學會腎臟病委員會副主任委員，徐州市醫(yī)學會兒科學分會腎臟病學組組長、兒科分會委員，世界中醫(yī)藥聯(lián)合會優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會理事，亞太兒童過敏、免疫委員會委員。1987年畢業(yè)于南京醫(yī)科大學兒科系，1991-1992年于北京大學第一醫(yī)院進修兒腎專業(yè)，從事兒科臨床工作30多年，有豐富的臨床經(jīng)驗。門診時間：周一全天

　　楊煥丹  副主任醫(yī)師

　　兒科學碩士，目前為國際小兒腎臟病學會(IPNA)學員、中國醫(yī)師協(xié)會兒科醫(yī)師分會兒童血液凈化學組青年學組委員、全國兒童腎臟病理診斷專家協(xié)助組委員、中國優(yōu)生科學協(xié)會婦兒免疫學分會第一屆委員會委員、江蘇省醫(yī)學會第一屆罕見病學分會青年學組委員、徐州市腎臟病學組委員。畢業(yè)后一直從事小兒腎臟疾病的臨床和科研工作，曾先后赴上海和香港參加國際小兒腎臟病(IPNA)的培訓。了解和掌握小兒腎臟疾病國內(nèi)外新的診療進展。對各種腎臟疾病的診治有著豐富的臨床經(jīng)驗，尤其擅長各種腎病綜合征、急慢性腎小球腎炎、過敏性紫癜、紫癜性腎炎、小兒泌尿道感染、IgA腎病、小兒遺尿癥、血尿、蛋白尿、溶血尿毒綜合征等腎臟疾病的診治，同時能熟練開展小兒腎穿刺及血液凈化等技術(shù)。"門診時間：周二、周四全天

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